Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente tra le donne, rappresentando in Italia il 30% di tutte le nuove diagnosi di tumore. Tuttavia, l’anticipazione della diagnosi e l’introduzione di protocolli terapeutici chirurgici, radioterapici e farmacologici più efficaci, hanno contribuito in maniera cumulativa al miglioramento della sopravvivenza.

Fattori di rischio

I tumori alla mammella rappresentano la neoplasia più frequentemente diagnosticata tra le donne in tutte le fasce di età: 40% tra le donne di età inferiore a 49 anni; 35% tra i 50 e 69 anni, 22% dopo i 70 anni. La curva di incidenza cresce fino ai 50-55 anni e poi rallenta con un plateau dopo la menopausa, per poi riprendere a salire dopo i 60 anni. Il rischio di sviluppare un tumore della mammella è di 1 donna ogni 9, con differenze per fasce di età: il rischio è 1/40 nelle giovani, 1/20 nelle adulte e 1/25 nelle anziane.

Sebbene le cause del carcinoma mammario non siano ancora ben note, sono stati identificati vari fattori di rischio tra cui:

- l’età: la maggior parte dei casi, come detto, viene diagnosticata in donne di età superiore a 50 anni; tale fattore risulta legato soprattutto all’esposizione continua e progressiva allo stimolo ormonale; fattori ormonali: il menarca precoce, la prima gravidanza dopo i 30 anni, la menopausa tardiva, la nulliparità, il mancato allattamento al seno, l’assunzione continuativa prolungata di contraccettivi orali o di terapia ormonale sostitutiva in menopausa;

- stile di vita: l’elevato consumo di alcol, il fumo, il ridotto consumo di fibre e l’aumentato consumo di grassi animali, la sedentarietà e l’obesità;

- pregressa esposizione a radioterapia toracica;

- storia di displasie o neoplasie mammarie;

- familiarità: anche se la maggioranza delle neoplasie mammarie sono forme sporadiche, circa il 5-7% dei tumori può essere correlato a una predisposizione genetica ormai ben conosciuta. Vi sono infatti alcune mutazioni genetiche che predispongono a questo tipo di neoplasia ( oltre alla neoplasia ovarica e ad altre più rare ). Le più note sono quelle a carico dei geni oncosoppressori BRCA-1 e BRCA-2 da cui dipende il 50% circa delle forme ereditarie di cancro alla mammella. Va specificato che in questi casi si eredita solo la predisposizione alla malattia e non la malattia stessa.

Prevenzione

Vi è una correlazione tra obesità e rischio di sviluppare una neoplasia mammaria. E' importante, pertanto, adottare uno stile di vita sano, in particolare avere un’alimentazione sana e corretta, secondo le regole della dieta mediterranea, mantenere sotto controllo il peso e praticare attività sportiva con regolarità.

La diagnosi precoce è sempre più frequente grazie all'avvio di programmi di screening nelle fasce di età raccomandate, cioè nelle donne tra i 50 e i 75 anni. In caso di sospetto all'indagine mammografica, seguiranno ulteriori accertamenti diagnostici quali l’ecografia mammaria o, in casi selezionati, la risonanza magnetica mammaria.

Sintomi

La maggior parte delle neoplasie mammarie sono riscontrate in forme iniziali e sono del tutto asintomatiche.

In assenza di una diagnosi precoce il primo sintomo che la donna percepisce è la presenza di un nodulo che, alla palpazione, presenta una consistenza diversa rispetto al tessuto mammario circostante, sano.
Altri segni di sospetto sono la retrazione cutanea e del capezzolo, le secrezioni siero-ematiche dal capezzolo e la comparsa di cute a buccia d'arancia, l'aumento di volume della mammella, le ulcerazioni cutanee, la presenza di linfonodi ascellari o del collo ingranditi, duri e fissi.

Più raramente la neoplasia mammaria, se non diagnosticata precocemente, si manifesta con i sintomi legati alle metastasi a distanza ( dolore osseo, tosse, febbre, ittero, etc ).

Diagnosi

L’esame clinico strumentale delle mammelle, che comprende visita senologica, mammografia ed ecografia, è l'indagine principale nella diagnosi del tumore della mammella. In alcuni casi specifici, ad esempio in caso di mammelle molto dense o lesioni difficili da classificare, è possibile ricorrere in seconda battuta alla risonanza magnetica.

Se vengono riscontrate formazioni nodulari sospette si esegue, tramite ago-biopsia, un prelievo di tessuto per l'esame istologico al fine di porre una diagnosi corretta e, in caso di riscontro di neoplasia mammaria, valutare le sue caratteristiche biologiche per un'adeguata definizione del successivo percorso diagnostico-terapeutico.

Stadio di malattia

La stadiazione consiste nel classificare le patologie tumorali in base a parametri che ne descrivono l'estensione. Il sistema più utilizzato è il TNM dove T descrive le dimensioni del tumore, N lo stato linfonodale e M la presenza di metastasi a distanza.

Nello specifico, il carcinoma mammario si distingue in forme non-invasive, che non si estendono oltre la membrana basale dei dotti mammari, e in forme invasive, capaci di estendersi oltre i dotti e raggiungere le stazioni linfonodali o altre parti del corpo.

Questi gli stadi di malattia:

- stadio I: è un tumore in fase iniziale, con meno di 2 cm di diametro e senza coinvolgimento dei linfonodi dell’ascella;

- stadio II: è un tumore in fase iniziale di meno di 2 cm di diametro con coinvolgimento dei linfonodi ascellari, oppure un tumore di più di 2 cm di diametro senza coinvolgimento dei linfonodi;

- stadio III: è un tumore localmente avanzato, di dimensioni variabili, che ha coinvolto i linfonodi ascellari e/o locoregionali, oppure che coinvolge i tessuti vicini alla ghiandola mammaria ( per esempio la cute );

- stadio IV: è un tumore avanzato che ha coinvolto altri organi al di fuori della mammella. Lo stadio del carcinoma mammario viene definito sulla base dell’esame clinico strumentale delle mammelle, dell’esame istologico e di una valutazione radiologica del torace e dell’addome attraverso radiografia del torace ed ecografia dell’addome, oppure tomografia assiale computerizzata ( TAC ) o PET/TAC, cui si aggiunge la scintigrafia ossea in casi selezionati.

Tipi di carcinoma mammario

La prognosi e il trattamento sono determinati dallo stadio della neoplasia al momento della diagnosi, ma anche dal sottotipo istologico / molecolare. Esistono, infatti, diversi tipi di carcinoma della mammella ( istologicamente la forma più frequente è il carcinoma duttale infiltrante; altre forme sono il carcinoma lobulare, il tubulare, il mucinoso e altri più rari ) che differiscono per comportamento biologico e risposta alle terapie.

La gran parte dei tumori della mammella presenta un’espressione dei recettori ormonali ( estrogeni e progesterone ) e questo si associa a un comportamento meno aggressivo e alla possibilità di utilizzare la terapia ormonale come opzione terapeutica.

I sottotipi con iperespressione della proteina HER2 si accompagnano a una maggiore aggressività del tumore ma possono beneficiare di trattamenti bersaglio di ultima generazione ( anticorpi monoclonali e inibitori tirosin-chinasi anti-HER2 ).

Il sottotipo non-ormonosensibile e privo di amplificazione di HER2 ( triplo negativo ) è quello più complesso; anche per esso, tuttavia, si stanno aprendo nuove opzioni di trattamento immunoterapico in aggiunta ai chemioterapici tradizionali. ( Xagena_2025 )

Fonte: Istituto Oncologico Veneto, 2025

XagenaMedicina_2025