Due studi di ampie dimensioni hanno identificato 75 nuove varianti genetiche, che potrebbero favorire l'insorgenza del carcinoma mammario.

Il primo studio ha coinvolto oltre 300 gruppi di ricerca di tutto il mondo, che hanno esaminato i dati genetici di 275mila donne.
Confrontando il DNA delle 146mila pazienti con tumore alla mammella con quello di donne senza nessuna storia di cancro al seno, i ricercatori hanno individuato 65 nuove varianti che, da sole, contribuiscono al 4% del rischio aumentato di sviluppare il carcinoma mammario nelle donne con una forte familiarità per queste neoplasie.

Aggiungendo le nuove mutazioni trovate alle 180 mutazioni già note, si riesce a spiegare il 18% del rischio ereditario ( che è doppio, rispetto a quello delle donne senza una storia familiare di tumore ).

Il secondo studio ha invece identificato 10 varianti genetiche associate a cellule cancerose prive dei recettori per l'estrogeno: obiettivi particolarmente difficili da debellare, perché a differenza del 70% circa dei tumori alla mammella, non rispondono ai trattamenti ormonali.

Complessivamente, i due studi potrebbero spiegare perché alcune donne sono più predisposte di altre a sviluppare la malattia neoplastica.

Finora i maggiori fattori genetici associati al tumore mammario erano le forme alterate di due geni, BRCA1 e BRCA2.
Ereditare una di queste varianti porta a un aumento del rischio di sviluppare la malattia nell'arco della vita, rispettivamente, del 90% e dell'85% ( in forma minore predispone anche al tumore alle ovaie ).

Altre mutazioni possono contribuire all'insorgenza della malattia ( assieme a fattori ormonali e legati allo stile di vita ).

Le nuove varianti genetiche trovate sono piuttosto comuni: alcune sono presenti in una donna ogni 100 e altre in più della metà della popolazione femminile.
È la presenza combinata di più mutazioni, abbinata ai fattori di rischio ambientali, a determinare la probabilità di insorgenza del tumore alla mammella. ( Xagena_2017 )

Fonte: Nature e Nature Genetics, 2017

Xagena_Medicina_2017