Il 25% dei casi di cancro all'ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Mancano efficaci strumenti di screening in questa neoplasia e circa l’80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi.

Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante ed il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi. È questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio di sviluppare il carcinoma ovarico.
L’asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati.

È stato stimato che le strategie di riduzione del rischio ( mediche e chirurgiche ), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare a una riduzione dell’incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni.
Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
BRCA1 e BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cioè difettose, il DNA non viene riparato correttamente e si determina un accumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di cancro.
Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale.
Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, pari al 18%.

Nelle donne che desiderano avere figli, sono raccomandati un controllo semestrale di un marcatore tumorale ( CA-125 ) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale.
L’asportazione chirurgica di tube ed ovaie ( annessiectomia profilattica bilaterale ) può prevenire la quasi totalità dei tumori alle ovaie su base genetico-ereditaria. La chirurgia profilattica è oggi consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa. Sono fondamentali la condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne. ( Xagena_2022 )

Fonte: AIOM, 2022

Xagena_Medicina_2022